Les familles ambassadrices du Téléthon 2017

1ère victoire contre la maladie

Une amyotrophie spinale est diagnostiquée chez Lou vers 18 mois. Lou est immédiatement prise en charge, sur le plan moteur et respiratoire car elle présente une grande fragilité.
« On a l'impression que la vie s'arrête, que plus rien ne sera comme avant et tous nos projets tombent d'un coup».
Dès lors, ses parents prennent contact avec le service régional de l'AFM-Téléthon pour être accompagnés dans les différents projets qu'ils doivent mettre en place et assurer à Lou un suivi quotidien. « Notre première victoire contre la maladie a été que Lou fasse sa rentrée scolaire comme tous les enfants en septembre dernier en petite section de maternelle, à temps plein ! Nous avons eu la chance que toute l’école s’adapte à Lou ! ».
Pour Virginie et David, la recherche a une place importante : « Avec la multiplication des essais dans l'amyotrophie spinale, et le fait que Lou soit encore petite, il y a de grandes chances qu'elle puisse bénéficier d’un traitement qui stoppe ou au moins freine l'évolution de la maladie. C'est notre espoir ! Les chercheurs et les médecins font des choses extraordinaires».

 

La recherche est notre espoir

À l'âge de 3 ans, des examens de routine alertent l'ophtalmologue et conduisent peu à peu à la pose d'un diagnostic : Anaëlle est atteinte d’une dystrophie rétinienne mixte.
Cependant pendant deux ans, l'incertitude règne : les tests génétiques pratiqués ne permettent pas de confirmer ce diagnostic. Il faut attendre mars 2017 pour que le gène à l’origine de sa maladie soit identifié à l'issue de l’analyse de son ADN, confirmant ainsi l’origine génétique de sa maladie de la vision.
«Psychologiquement, c’est très compliqué d’être toujours en attente d’un résultat et de se demander en permanence si un autre organe que l’œil va être touché ».
Dès lors, l'espoir reprend sa place dans la famille d'Anaëlle : « Maintenant le gène est trouvé. Anaëlle aura sans doute la chance d’avoir un traitement, de pouvoir bénéficier des recherches. Il y a 20 ans on ne parlait ni de thérapie génique, ni de greffe de rétine. Ma fille n’a que 7 ans, ça nous laisse un laps de temps important avant que la perte de vue n’intervienne et pour qu’on trouve le moyen de freiner, voire stopper l'évolution de la maladie. Hors de question de se résigner ! La recherche, c’est notre espoir ».

 

Je suis un guerrier !

Apollo est atteint d’une maladie neuromusculaire rare qui grignote petit à petit ses muscles, s'attaquant d'abord à ceux de ses jambes puis à ceux de ses bras. Pour l'instant, Apollo continue à pouvoir marcher, mais courir lui est difficile et monter les escaliers lui est devenu impossible. Une course contre la montre est engagée pour contrer la maladie avant qu'Apollo ne perde la marche. Alors, Apollo et sa famille sont bien décidés à vivre au présent, le plus intensément possible. Ne pas se laisser abattre et toujours aller de l’avant, coûte que coûte !
« On ne reporte plus à des dates indéterminées ce que nous voulons faire avec les enfants, on essaie de concrétiser tout de suite. Pour l’instant, on ne sait pas si Apollo pourra faire les choses encore longtemps donc, on ne perd pas ce temps. À ce jour, il n’y a pas encore de traitement pour le soigner mais ne veut pas subir la maladie, on profite et on lui fait un pied de nez ».

 

Des premiers traitements qui voient le jour !

Mathilde a 5 ans quand les médecins lui découvrent une forme de myopathie qui restera sans nom précis jusqu’en janvier 2016. Après des années d’errance diagnostique, à l’âge de 27 ans, la maladie de Mathilde est, enfin, identifiée : il s’agit d’un Syndrome myasthénique congénital.
Depuis, Mathilde bénéficie d’un traitement pharmacologique dont les effets ont changé sa vie !
« Aujourd’hui, je marche 20 minutes d’affilée, alors qu’auparavant je tenais juste debout et marchais quelques pas. Cela a changé littéralement ma vie. Je vais dorénavant au travail à pieds, je monte les escaliers sans difficultés, même si cela reste compliqué de changer d’habitudes après plus de 20 ans !». Elle ajoute même : « Courir est une sensation géniale ! »

 

VOUS POUVEZ AGIR DES MAINTENANT

Le Téléthon, c'est les 8 et 9 décembre. Le combat contre la maladie c'est 24h/24. Votre solidarité est indispensable pour poursuivre nos actions.

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